– Một nhóm các nhà di truyền học và bác sĩ thần kinh đã phát hiện rằng các bệnh tâm thần như tâm thần phân liệt có liên quan chặt chẽ đến đột biến trong gen GRIN2A.
– Gen GRIN2A điều chỉnh sự giao tiếp giữa các neuron bằng cách sản xuất protein GluN2A, rất cần thiết cho các quá trình như học tập, trí nhớ và phát triển não.
– Đột biến gen làm giảm hoạt động của thụ thể điện NMDA, giúp giao tiếp neuron, từ đó làm tăng nguy cơ phát triển các rối loạn tâm thần.
– Trong số 121 cá nhân được nghiên cứu, 85 người mang biến thể GRIN2A và 23 trong số họ phát triển bệnh tâm thần, cho thấy người mang đột biến có nguy cơ cao hơn đáng kể.
– Điều này trái ngược với quan điểm chung cho rằng các rối loạn tâm thần phát sinh từ sự tương tác của nhiều yếu tố di truyền.
– Nghiên cứu trước đây cho thấy điều trị thiếu hụt thụ thể NMDA do đột biến GRIN2A bằng axit amin L-serine đã mang lại cải thiện đáng kể ở bệnh nhân tâm thần phân liệt.
– Tuy nhiên, cần thêm nhiều nghiên cứu để xác nhận L-serine là phương pháp điều trị chính xác.
– Tâm thần phân liệt vẫn là một rối loạn phức tạp, chưa xác định được nguyên nhân duy nhất và chưa có chiến lược phòng ngừa rõ ràng.
Nguồn:www.wired.com
