– Nghiên cứu, do các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Ung thư Memorial Sloan Kettering (MSK) dẫn đầu, kết hợp phân tích lâm sàng – gen qui mô lớn và các cuộc điều tra tiền lâm sàng để hiểu cách các biến đổi di truyền di truyền và mắc phải trong khối u tương tác nhằm hình thành sự kháng trị liệu trong ung thư vú.
– Các nhà nghiên cứu phát hiện rằng bệnh nhân mang đột biến gene BRCA2 trong dòng mầm hoặc thiếu hụt tái tổ hợp đồng dạng (HRD) gặp kết quả tồi tệ hơn khi điều trị chuẩn đầu tay hiện tại ở ung thư vú di căn HR+/HER2-, là sự kết hợp giữa thuốc ức chế CDK4/6 và liệu pháp nội tiết.
– Nghiên cứu chỉ ra rằng các đột biến BRCA2 thường dẫn đến mất dị hợp tử tại vị trí gene BRCA2, dẫn đến việc gene RB1 cùng bị bán hợp tử. Điều này làm cho khối u dễ gặp đột biến thứ hai ở RB1, gây ra kháng thuốc ức chế CDK4/6.
– Phát hiện này đã trực tiếp thông báo cho thiết kế thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 3 toàn cầu đang thử nghiệm chiến lược điều trị khác trong nhóm bệnh nhân này, ưu tiên thuốc ức chế PARP hơn là thuốc ức chế CDK4/6.
– Nghiên cứu nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tích hợp các quan sát lâm sàng với mô hình phòng thí nghiệm nghiêm ngặt để xác lập nguyên nhân sinh học và chuyển các phát hiện trở lại ứng dụng trong lâm sàng.
Nguồn:www.mskcc.org
